Gen Penyebab Alzheimer Berhasil Ditemukan

KOMPAS.com — Setelah penelitian selama 15 tahun, para ilmuwan akhirnya berhasil mengidentifikasi gen yang menyebabkan penyakit Alzheimer.

Tiga gen tersebut adalah clusterin, complement receptor 1 (CR1), dan PICALM, yang diduga merupakan tipe gen yang paling banyak ditemukan pada 90 persen kasus Alzheimer. Identifikasi gen ini dilakukan oleh dua kelompok ilmuwan di Wales, Inggris, dan Perancis.





"Bila kita bisa menghilangkan tiga gen yang punya dampak merusak ini, kita bisa mengurangi risiko terjadinya Alzheimer hingga 20 persen," kata Julie Williams, profesor neuropsychological genetic dari Britain's Cardiff University.

Gen lain yang juga berkaitan dengan penyakit yang menyebabkan kepikunan di usia lanjut ini adalah apolipoprotein E (ApoE) yang diidentifikasi pada tahun 1993 sejak para ahli mengetahui bahwa kemunduran fungsi otak terkait dengan faktor genetik.

Pada studi terkini yang dilakukan oleh Profesor Williams, ia melakukan pemindaian terhadap peta genetik pada 16.000 orang dari delapan negara. Akhirnya berhasil diidentifikasi dua gen, yang disebut clusterin dan PICALM yang meningkatkan risiko terjadinya Alzheimer.

Studi kedua dilakukan oleh Philippe Amouyel dan timnya dari Pasteur de Lille di Perancis, yang meneliti 6.000 pasien Alzheimer dan 9.000 orang sehat di Perancis, Belgia, Finlandia, Italia, dan Spanyol. Para peneliti juga berhasil mengidentifikasi clusterin dan gen ketiga yang disebut CR1.

Meski tiga gen ini relatif ditemui pada semua pasien, Amouyel mengatakan bahwa agak sulit menghitung risiko terjadinya Alzheimer dengan gen. Ia juga menekankan bahwa belum diketahui, kombinasi gen mana saja dan faktor lingkungan lain apa yang menyebabkan Alzheimer.

Para ahli mengatakan, clusterin mungkin menyebabkan risiko Alzheimer 10 persen, PICALM sekitar 9 persen, dan CR1 4 persen. Bila dijumlahkan, risikonya diperkirakan menjadi 20-25 persen.

Tiga variasi gen ini juga berkait dengan gejala awal munculnya Alzheimer yang diturunkan di keluarga. Karena itu, dengan mengidentifikasi gen ini, para ahli akan lebih mudah mengenali penyebab penyakit dan menciptakan obat untuk melawannya.

Kemunduran daya ingat

Alzheimer merupakan penyakit yang menyebabkan kemunduran daya ingat dan daya pikir akibat kematian sel-sel saraf secara cepat. Saat ini diperkirakan ada sekitar 500.000 kasus Alzheimer di Indonesia.

Gejala Alzheimer bervariasi pada setiap orang, tetapi bisa ditandai dengan terjadinya penurunan daya ingat, misalnya lupa nama, lupa tempat menaruh benda, gangguan aktivitas sehari-hari, perubahan suasana hati dan perilaku, disorientasi, dan sering nyasar. Pada tahap tertentu, penderita Alzheimer tidak ingat apa-apa lagi mengenai diri, keluarga, dan lingkungannya.

Mereka yang berisiko terkena Alzheimer adalah orang lanjut usia (lebih dari 60 tahun), punya riwayat keluarga terkena Alzheimer, penderita stroke, gangguan jantung, diabetes, dan cedera kepala/otak.

Obat Alzheimer yang ada saat ini adalah penghambat kolinesterase. Obat ini untuk memperbaiki daya ingat dan menekan gangguan perilaku, serta peningkatan kualitas hidup.

AN
Sumber : Reuters